Gentherapie goedgekeurd voor Duchenne spierdystrofie in de Verenigde Staten
Nieuwe gentherapie goedgekeurd
Nu is er een gentherapie voor Duchenne-spierdystrofie goedgekeurd. Bij Duchenne zitten fouten in het dystrofine gen, waardoor Duchenne patiënten geen dystrofine eiwit aanmaken. Bij deze nieuwe gentherapie wordt een leesbare kopie van het dystrofine gen toegediend zodat er toch dystrofine eiwit aangemaakt kan worden. Dit gen wordt naar de spieren vervoerd met een onschadelijk gemaakt virus, het adeno-geassocieerde virus (AAV). Omdat AAV heel klein is, is er te weinig ruimte voor een volledige dystrofien gencode. Dus moest het korter: de dystrofines die na gentherapie worden geproduceerd zijn veel korter dan het normale dystrofine, ongeveer 30-35% van de totale lengte. In diermodellen zorgde dit ‘micro-dystrofine’ tot een trager ziekte proces. In het menselijk lichaam is het nog niet duidelijk of micro-dystrofine de spierafbraak van Duchenne patiënten kan vertragen.
Toekomstverwachting
De verwachting is dat wanneer de resultaten later dit jaar laten zien dat het ziekteproces wordt vertraagd, de gentherapie wordt goedgekeurd voor een grotere groep jonge patiënten. Wat er gebeurt als blijkt dat de gentherapie het ziekteproces niet vertraagt is nog niet duidelijk. Mogelijk wordt het middel weer van de markt gehaald. Gentherapie die eenmaal gegeven is kan echter niet ongedaan worden en patiënten die behandeld zijn, kunnen niet in de toekomst behandeld worden met een betere versie die wel werkt. Het is dus maar de vraag of patiënten baat hebben bij de voortijdige goedkeuring van deze therapie.
